染色体异常检测

染色体是组成细胞核的基本物质，是遗传物质基因的载体。在细胞复制过程中如果染色体不能正确分离或是出现断裂以及再次连接，就会导致染色体异常。染色体异常一般可以分为结构异常或数目异常。染色体结构异常主要是由于染色体的断裂和错误连接所引起的。染色体结构异常主要包括缺失、重复、易位、倒位、等臂染色体等类型。

染色体数目或结构异常所致的疾病被称为染色体疾病。染色体疾病会影响机体的多个方面，其中最主要与自然流产、不育不孕、微缺失、微重复综合征等具有较高的相关性。

背景介绍

自然流产：自然流产是妇产科的一种常见病，其发生率约占临床妊娠的10%~15%，且绝大多数为早期流产（孕期前12周）。导致自然流产的病因众多，涉及到遗传、免疫、内分泌、感染、环境等多种因素。其中染色体异常是最主要的因素。50%~60%孕早期的自然流产由染色体异常造成。因此，染色体异常与流产具有较高的相关性，进行染色体异常检测十分必要。

不孕不育：大约有10%～15%的育龄夫妇受到不育不孕的困扰。有很多的因素影响着人类生育，不育人群中大约有15%的男性和10% 的女性存在染色体异常。常见的性染色体三体是导致不育不孕以及流产的主要因素之一。男性中Y染色体的微缺失是导致男性无精子不育的重要原因，在Yq11区域的基因决定着精子的发生和发育，此区域的染色体缺失会直接导致男性不育。目前，临床上已经将染色体异常检测作为不育不孕的主要筛查原因之一。

出生缺陷：我国是出生缺陷高发国家，每年出生缺陷儿约90万例，占每年自然增长人口的5.6%，其中染色体异常等遗传因素是引起出生缺陷的重要原因。

1）染色体病患者一般有先天性多发畸形，智力发育和生长发育迟缓，有的还有特殊的皮肤纹理改变；

2）性染色体异常患者，除有上述特征外，常伴有内外生殖器异常或先天性畸形，如性腺发育不良，副性腺不发育等；

3）带有染色体异常的胚胎，大部分流产或死产。在孕早期流产中，有50%-60%由染色体异常所导致，且流产发生的越早，流产胎儿的染色体异常频率越高；

4）染色体平衡易位携带者，其表型正常的亲代有可能将其畸变染色体传至子代，引起子代染色体不平衡而致病；

染色体疾病的发生率

适用人群

        产前检测：全面排查孕期胎儿染色体异常，科学指导本次妊娠；

        流产组织检测：分析自然流产、异常妊娠的原因，指导再次生育；

        未成年人/成人检测：为不良孕产史、不孕不育、表型异常等查找遗传学原

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