唐氏筛查检测
唐氏筛查-检测的是21号染色体。即21-三体综合症。目前的检测一般是12周后取母血检测称为无创DNA检测,检测是21、18、13三体综合症;16-24周取羊水检测唐氏筛查,也是一块出21、18、13三体综合症数据。
检测内容:D21S1437、D21S2052、D21S11、D21S2055、D21S1411、Penta D、D21S1435、LFG21、D21S1432和D21S1413等10个marker的荧光复合扩增和检测。
检测方法:荧光PCR,毛细管电泳。
检测结果:10个marker均检测到单峰或双峰,按照对21三体综合征的评判标准,不支持胎儿为唐氏综合征患儿。
检 测 者: 审 核 者:
实验室声明:报告结果只对本次受检样本负责,结果仅供临床医生参考。由于标本保存有一定期限,若对报告结果有疑问,请在自报告日期起的20天内提出复检申请,逾期恕不受理。
唐筛检查是唐氏综合症产前产后抽筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的羊水,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性,唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。
唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
从怀孕16周开始,作为准妈妈来讲,在所有的正常孕妇里头,唐氏综合症的筛查一个非常重要的筛选检查。 需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说羊水化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
所以在做胎儿亲子鉴定抽取羊水的同时,可以选择直接做唐氏筛查。